정신지체의 원인   지적장애의 원인을 대부분의 지적장애인을 자식으로둔 부모님들은 “모든게 다 내 잘못이야!” 하시며 자조 섞인 한탄을 하시곤 한다. 그러나 지적장애의 원인은 미국의 정신의학협회의 보고(1987)에 의하면 유전에 의한 발생은전체의 약 5%, 출생전 모태에서의 외적 요인에 의한 것이 약 3%, 출산시의 사고 10%, 아동기의 질병이나 사고 5%, 그 외에 가정환경적 문제로 인한것이 15~20%인데 지적장애 인구의 30~40%는 아직도 그 원인을 밝히지 못하고 있다. 밝혀진 원인들도 상당수가 직접적인 원인이라기보다 상관관계가 높다는 추정밖에 할 수 없을 정도로 지적장애의 원인에 관한 연구는 단정적이지 못하다. 현재 밝혀진 지적장애의 원인은 유전적 요인, 염색체 이상, 두개골 기형, 출산 전 요인, 후천적 요인이 있다.

1)유전적 요인

(1)결정성 경화증(Tuberous sclerosis)
우성 유전인자에 의하여 발생하는 피부질병이다. 종양이 인체 내의 어느 기관에 생기면 그 부위의 세포를 파괴시킨다(Menolascino & Egger, 1978).

(2)신진대사장애
열성 유전인자에 인한 지적장애 발생원인으로서 대표적인 것이 신진대사장애이며 이는 음식물을 신진대사하는 인체 매커니즘의 기능상의 문제이다. 특히 아미노산, 지방, 탄수화물의 불균형이 지적장애의 원인이 된다.

①타이삭즈증(Tay-Sachs disease)
인체 조직 내 지방질의 증가로 인한 신진대사장애인 타이삭스증은 진행성이며 퇴행성이다. 많은 경우, 정상적으로 출생하여 정상적인 발달을 보이다가 생후 1년 무렵부터 증상이 나타나며 급작스럽게 나빠진다.

②페닐케톤뇨증(Phenyketonuria : PKU)
아미노산 신진대사장애로서 페닐케톤뇨증은 대표적인 유전적 장애로 일컬어 진다. 출현율은 신생아 12,000~15,000명당 1명이지만, 현대 과학에 의하여 거의 조기에 발견되어 치료를 받는 실정이다. 그런데 조기발견으로 적절한 치료를 하지 못하면 중증 지적장애를 가져오며 공격성, 과다행동, 파괴적인 행동 등과 관련이 있는 것으로 보고된다. 신생아기 혈액검사로써 진단이 가능하며 페닐알라닌이 없는 음식물로써 식이요법을 하면 지적장애를 예방할 수 있다. 그런데 PKU 아동들이 지켜야 할 식이요법은 따르기가 쉽지않고 언제까지 해야 하는가에 대하여 여러 연구자들이 연구하였으나 이직 일치된 견해는 없다.

③갈락토스혈증(Galactosemia)
탄수화물 대사장애로서 우유 속에 들어 있는 당분을 소화시키는 효소가 결핍되어 일어나는 것으로 지적장애, 간과 신장 기능장애, 백내장 등을 초래한다. 신생아기에 조기 발견하여 유제품을 제외한 식이요법을 실시하면 지적장애를 예방할 수 있다.

2)염색체 이상
장애를 일으키는 생물학적 원인 중 두 번째로서 염색체 이상을 들 수 있다.

(1)다운증후군(Down syndrome)
다운증후군은 생물학적 장애 중 가장 많이 알려지고 따라서 연구가 많이 되어 온 영역이다. 출현율은 인구 800명 중 1명씩 나타나며 지적장애인들 중 약5~6%를 차지한다(Beirne-Smith, Ittenbach, & Patton,1998). 외형상 특징이 독특하여 눈에 잘 띄며 동양인이나 서양인 모두 유사한 외모 특징을 보인다. 정상인이 23쌍의 염색체를 가지는 데 반해 다운증후군을 가진 아동의 95%가 21번째 염색체가 3개로 47개의 염색체를 가지고 있다. 다운증후군에 대한 잘못된 인식 중의 하나가 다운증후군 특유의 신체나 외모 특징을 맣이 갖고 있을수록 지적인 수준도 낮으리라 예측하는데, 신체적 특성이 지적 수준을 예견하지는 않는다(Belmont, 1971). 다운증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았지만 몇 가지 요인과 관련이 있는 것으로 나타난다. 첫째, 산모의 나이가 20세 미만이거나 40세 이상인 경우 다운증후군의 자녀를 낳을 확률이 높다. 특히 산모의 나이가 많을수록 그 위험은 매우 크다. 둘째, 산모의 나이보다 상관관계가 적은 것으로 나타나지만 아버지의 나이도 관계가 있다. 그 외에 산모의 약물 복용, 방사선 노출이나 간염 바이러스 감염도 다운증후군과 관련이 있는 것으로 본

(2)성염색체 이상

①클라이네펠터 증후군(Klinefelter syndrome)
남성이 23번째 염색체 중 X염색체를 하나 더 갖고 있어서 XXY가 된것이 클라이네펠터 증후군이다. 이 증후군의 특성은 사회적 발달이 지체되며, 성기능 발달이 늦거나 불임이며, 제2차 성징이 여성적 특성을 지닌다. 지적인 기능은 경계선 또는 경도 수준이며, 출현율은 높은 편으로 남아 500명당 1명 정도로 태어난다.

②터너 증후군(Turner syndrome)
여성이 X염색체를 하나만 가진 것(XO)이 터너 증후군이다. 출현율은 여아 2,500명당 1명정도로 매우 낮은 편인데, 이는 XO로 착상된 태아의 95%가 자연 유산되기 때문이다.(Beirne-Smith, Ittenbach, & Patton, 1998)

③손상된X증후군(Fragile X syndrome)
손상된 X증후군은 23번째의 성염색체 중 X염색체가 손상을 입은 경우를 의미하며 X 염색체가 두 개 있는 여성보다 X염색체가 한 개뿐인 남성이 치명적인 손상을 입는다. 남아 1,000명당 1명의 출현율을 보이며 신체적 특성은 턱과 이마가 돌출되었고, 머리가 크며 얼굴이 좁고 길며 귀가 크고 넓은 편이다.

④프레더 윌리 증후군(Pradder Willi syndrome)
15번째 염색체의 일부가 삭제된 프레더 위리 증후군은 운동발달과 지적 발달이 지연된다(Holm et al., 1993). 이 증후군을 지닌 사람은 경도에서 중등도 정도의 정시지체와 학습장애를 주로 보인다. 특히 이 증후군은 먹는 것에 지나치게 집착하므로 마치 ‘끝없이 먹는 삶’이라고 까지 표현된다.

3)두개골 기형

(1)소두증(Microcephaly)
소두증은 뇌 골격이 매우 작고 원추형이며, 척추가 휘어져 구부정한 자세를 취하며 중등도(moderate)나 중도(severe) 지적장애를 보인다. 소두증은 드물게 유전되기도 한다.

(2)뇌수종(Hydrocephalus)
뇌수종은 뇌척수액의 흐름이 막혀서 생겨나는데 가장 흔한 경우는 뇌척수액이 막혀 두개골이 확장하여 뇌에 손상을 입히는 것이다. 뇌수종은 유전에 의하여 나타날 수도 있고 모체의 감염이나 중독에 의하여 나타날 수도 있다.

4)출산 전 요인

(1)모체의 감염
임신 첫 3개월 동안에 산모의 특정 질병이 태아 두뇌에 미치는 손상은 치명적일 수 있다.

①풍진(Rubella/German measles)
임신 초기 산모가 풍진에 감염되었을 때 태아 결함이 50% 이상에 이른다.풍진은 전염성 질병이므로 그 심각성이 더 하다. 예방주사의 등장으로 오늘날 풍진의 위험이 현저히 줄어들었으나 여전히 장애의 주요 원인이 되고 있다.

②매독(Syphilis)
매독이나 성병이 태아의 중추신경계에 손상을 입힐 수 있다. 그래서 성자 발육에 장애를 가져온다.

③에이즈(AIDS)
산모의 에이즈 감염이 태아에게 영향을 미쳐 지적장애뿐 아니라 여러 가지 장애를 수반한다.

④Rh 인자
감염은 아니지만 태아에게 치명적인 손상을 입힐 수 있는 요인으로 어머니와 태아의 혈액 부적합을 들 수 있다. 대표적인 예로 Rh인자에 의하여 일어난다.

(2)유해물질 노출

①음주
장기적으로 음주를 과다하게 하는 산모가 출산하는 아기는 태아알코올증후군(Fetal Alcohol Syndrome : FAS)으로 명명되며(Jones, Smith, Ulleland, & Streissguth, 1973), 지능저하, 소두증, 발육부진, 발달장애 등의 특성을 가진다. 지적장애의 발생원인으로 다운증후군 다음으로 높은 출현율을 보이며 어머니가 알코올중독이거나, 하루에 여러 잔을 지속적으로 마시는 경우 태아에게 치명적으로 나타난다.

②약물
코카인, 헤로인, LSD 같은 마약뿐 아니라 항생제, 신경안정제, 아스피린, 항암제 등의 약물을 임산부가 복용했을 때 조산의 가능성이 많고 다양한 발달장애를 초래할 수 있다.

③흡연
임산부의 흡연은 자연유산이나 조산을 초래하며 산소 부족으로 태아의 심장이 손상되고 저체중아나 미숙아가 될 위험이 있다.

5)후천적 요인

(1)조산과 출산시 요인

①조산
조산과 저체중아 출산과 관련 있는 요인으로서는 낮은 사회경제적 수준, 허술한 출산전 관리, 산모의 무리한 다이어트, 미숙아 출산 경험, 산모의 나이, 산모의 흡연 등을 들 수 있다. 물론, 이들은 직접적인 요인이라기 보다 상관요인이다. 십대 미혼모의 출산 또한 미숙아나 저체중아의 유발요인으로서 주목받고 있다(Berg & Emanuel, 1987). 매우 짧은 임신기(28주이내)와 매우 적은 체중(1,500g 이하)은 심각한 문제가 된다.

②산소결핍증(Anoxia)
출산시 산소부족으로 두뇌손상을 입을 수 있다. 탯줄이 엉키거나, 분만 시간이 너무 짧거나 길어서 또는 태아가 거꾸로 나올 경우 산소가 결핍되어 태아의 뇌에 치명적인 영향을 미친다.

(2)출산후 생물학적 요인
출생후 장애를 일으키는 사건들은 영·유아기 때 주로 일어난다. Mclaren 과 Bryson(1987)은 외상이나 가족의 무관심, 또는 방치로 인하여 발생하는 경도 지적장애 비율이 전체 경도 지적장애 비율의 15%까지 된다고 추정하였다.

출처 : http://cbamr.or.kr/